Cách khắc phục bệnh pheninketo niệu

Pheniketo niệu tuy hiếm gặp nhưng lại là bệnh lý gây ra những ảnh hưởng nhất định tới trí tuệ của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Vậy bệnh pheninketo niệu là gì?

Pheniketo niệu tuy hiếm gặp nhưng lại là bệnh lý gây ra những ảnh hưởng nhất định tới trí tuệ của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Vậy nguyên nhân gây bệnh pheninketo niệu là gì và có thể điều trị bệnh bằng những cách nào?

Bệnh pheninketo niệu là gì?

Bệnh pheninketo niệu (PKU) có tên gọi là Phenylketonuria. Đây là dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình chuyển đổi chất Phenylalanine thành Tyrosine. Theo đó, lượng Phenylalanine trong cơ thể sẽ không có đủ lượng enzym Phenylalanine hydroxylase để thực hiện chuyển hóa.

Vì vậy, những khiếm khuyết trong gen do bệnh gây sẽ ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển về mặt trí tuệ của trẻ ở những năm tháng đầu tiên.

Nguyên nhân gây bệnh pheninketo niệu?

Theo các bác sĩ, bệnh Pheniketo niệu chủ yếu do nguyên nhân di truyền, xuất phát từ việc hệ thống gen PAH – một gen giúp tạo enzym Phenylalanine hydroxylase bị khiếm khuyết. Lúc này, khi sử dụng các loại thực phẩm có chứa nhiều protein như sữa, thịt, trứng…thì nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn.

Thực tế, trẻ chỉ bị di truyền Pheniketo niệu khi cả bố và mẹ đều có chứa một phiên bản “lỗi” của gen PAH. Nếu chỉ một trong hai người có gen thay đổi thì khả năng di truyền bệnh là rất thấp, và gần như là không thể.

Tuy nhiên, nếu phụ nữ mắc Pheniketo niệu khi mang thai, nếu không chú ý tới chế độ ăn uống sẽ có thể gây ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi như: nhẹ cân, đầu nhỏ, dị tật… hay thậm chí có thể gây sảy thai.

Triệu chứng của bệnh pheninketo niệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của Pheniketo niệu sẽ khác có sự khác nhau theo từng mức độ bệnh và thường xuất hiện khi trẻ đươc 3 tháng tuổi.

Cụ thể, với những trường hợp bệnh nặng, trẻ sẽ có các dấu hiệu sau:

Tăng trưởng chậm.
Co giật.
Chân tay run rẩy.
Tăng động.
Có mùi hôi ở da, hơi thở và nước tiểu.

Còn ở giai đoạn ban đầu hay còn được gọi là biến thể Pheninketo niệu, bệnh sẽ có những triệu chứng nhẹ hơn, bao gồm:

Cở thể xanh xao.
Tóc vàng còn mắt có màu xanh.
Phát triển hạn chế về tầm vóc.
Đầu nhỏ.

Chẩn đoán và điều trị

Để chẩn đoán trẻ sơ sinh có mắc PKU hay không, cách duy nhất đó là thực hiện các xét nghiệm sàng lọc ngay tại bệnh viện khi trẻ được 1-2 ngày tuổi. Việc xét nghiệm sẽ giúp sàng lọc sự khiếm khuyết của gen PAH và dựa vào đó để đưa ra kết luận chính xác.

Đối với những trường hợp trẻ hay người lớn có những biểu hiện nghi ngờ như chậm phát triển, việc sử dụng mẫu máu để phân tích cũng sẽ được áp dụng sau khi ăn đồ ăn có chứa đạm.

Sau khi kết quả xét nghiệm cho thấy người bệnh mắc Pheninketo niệu, các bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị cụ thể. Trong đó, dùng thuốc là biện pháp điều trị phổ biến nhất. Loại thuốc được sử dụng có tên gọi sapropterin (Kuvan) – đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt và cho phép sử dụng. Tuy nhiên, cần biết rằng, thuốc chỉ có tác dụng hiệu quả với những trường hợp phát hiện bệnh sớm và ở thể nhẹ.

Bên cạnh đó, một chế độ ăn uống phù hợp cũng phải được áp dụng để giảm bớt nồng độ Phenylalanine. Trẻ mắc bệnh vẫn có thể được bú sữa mẹ và tới khi lớn hơn, công thức Lofenalac sẽ được áp dụng và cần tránh các sản phẩm nhiều protein như trứng, phô mai, thịt…

Thực hiện kết hợp dùng thuốc và ăn uống đúng cách sẽ giúp cho những trường hợp trẻ mắc Pheninketo niệu khỏe mạnh, phát triển bình thường.

Trên đây là một số thông tin về bệnh Pheninketo niệu xin được chia sẻ tới bạn đọc. Hãy lưu lại và sử dụng khi cần thiết và đừng quên tham vấn ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa khi có những thắc mắc cần phải giải đáp nhé.

[addtoany]